染色體病是遺傳病的重要組成部分，人群中的發生率為 0.5%,染色體是遺傳物質--基因的載體，它們決定著物體的性狀，直接或間接控制著生物體所有的生命活動，染色體數目或結構異常都會導致基因的增多、缺失或重排，進而導致一系列的臨床癥狀及臨床效應。目前，表現在生育問題上便是染色體異常所導致的不育不孕及反復流產，從而影響優生優育及孕產困難。

1 對象與方法

1.1 對象 :收集 2005 年~ 2013 年期間來我院就診的不育不孕，自然流產以及不良孕產史 1058 例患者的外周血細胞染色體抗型分析結果。女 640 例，男 418 例，年齡18 ~ 43 歲患者均排除其它疾病以及近親結婚，并詳細記錄病史。

1.2 方法 :抽取外周血，肝素抗凝

1.3 儀器 :所使用儀器為 VIDEOTESTKARYO 染色體核型分析系統，并發彩色圖文報告，采集可供分析的 30 個分裂相，并分析 10 ~ 20 個細胞，異常者增加分析數量。

2 結果

1058 例不育不孕、自然流產夫婦外周血細胞染色體分析結果，共檢出異常染色體 57 例，檢出率 5.38%,其中 26例為核型異常，男 53 例、女 21 例。核型異常占 2.46% ;檢出染色體多態性 31 例，占 2.93%.檢出的 26 例核型異常的患者中有 18 例為平衡易位，3 例為倒位，6 例涉及性染色體異常。31 例染色體多態性患者，5 例 1qh+,2 例13p+,2 例 15p+,4 例 9qh+,4 例 16 qh+,8 例 Y ≤ G,6例 Y ≥ 18.結果見表 1.

3 討論

本文 1058 例患者，核型異常 26 例，其中 18 例為平衡易位攜帶者。理論上，平衡易位攜帶者至少可形成 18 種配子。與正常配子結合可形成 18 種合子，其中僅一種為完全正常合子，一種為表型正常的平衡易位攜帶者，其余均為異常合子，常致胚胎早期死亡、流產[1].

本文檢出涉及性染色體異常 6 例，3 例表型為女性，染色體核型為 XY,1 例表型男性，染色體核型為 46,XX ;1 例表型男性，染色體為 47,XXY（克氏征），幾例均為不育不孕患者，說明兩性畸形也是導致不育不孕的直接原因。

本文 1058 例患者中男性 418 例，檢出異常核型 5 例，僅為 1.19%.據文獻報道[2],目世界上已婚育齡夫婦中約10%-15% 的夫婦不育，其中男性不育因素占 50%,引起男性不育常見原因有營養不良，內分泌疾病，環境毒物，生殖道炎癥，精索靜脈曲張，隱睪，核型異常（克氏征）及免疫因素等。其中由于遺傳缺陷，包括基因突變和染色體異常所引起的精子發生障礙占 30% 以上。本文男性異常核型檢出率明顯低于女性，可能與男性檢測例數不夠有直接關系，說明本地區對遺傳病的認知程度遠遠不夠，傳統認為不孕不育是女性的問題，因此以后應注意遺傳咨詢方面的推廣。

本文檢出染色體多態性 31 例占 2.93% 異常核型 26 例占 2.46%,低于文獻報道[3]6.7% 及 2.87% 分析原因可能有 :①本文檢測例數不夠。②我地區未設立遺傳咨詢門診，導致婚前、孕前檢查未普及、可能造成染色體病的漏檢。③對染色體多態性是否導致自然流產的原因認識不足，過去常認為染色體多態性屬正常變異，無遺傳效應，故而曾不報異常，但最近幾年見有報道[4]染色體多態性也會引起很多的臨床表現這方面的問題有待進一步的研究求證。

不孕不育，自然流產已經越來越成為生育所面臨的常見問題，而染色體異常是導致不育不孕，自然流產的主要原因，因此，加強遺傳咨詢，加強孕前產前篩查，從而做到優生優育，避免及有遺傳病患兒出生是醫務工作者義不容辭的責任。

參考文獻：
[1] 張鳳芹 .t（10 ;16）（p14 ;q24）平衡易位伴大 Y 染色體致流產 1例 [J]. 中華醫學遺傳學雜志，2010,1 :274.
[2]張華俊。A2F與男性不育研究進展[J].中華男性雜志，2010,16（2）：166-169.
[3] 楚偉，郭文潮，等 . 石家莊地區 1513 對自然流產史夫婦的細胞遺傳學分析 [J]. 中華醫學遺傳學雜志，2013,30（1）：121-122.
[4] 李麗莎，魏新燕，等 .35 例染色體多態性分析 [J]. 中華醫學遺傳學雜志，2008,25（2）：121.