出生缺陷\\( birth defects,BD\\) ,又稱先天缺陷,是指由遺傳或不良環境等因素引起的,在出生前、出生時或者出生后數年內發現的形態、結構、功能、代謝、精神和行為等方面的異常.[1]出生缺陷病種繁多,目前已知的約有一萬種,根據其嚴重程度,可分為微小缺陷和重大缺陷.前者主要發生在面部、手和足,如: 扁平額、重疊指、蒙古斑等,不引起明顯的殘疾異常.后者如: 腦積水、脊柱裂、唐氏綜合癥等,不僅危及生命、嚴重影響個體生存能力,還需要進行較復雜的內科、外科及矯形科的手術治療.[2]
一、出生缺陷防治的研究背景
\\( 一\\) 我國出生缺陷的發生現狀
根據衛生部 2012 年發布的《中國出生缺陷防治報告》,我國出生缺陷總發生率約為 5. 6%.每年新發出生缺陷例數高達 90 萬,以先天性心臟病和神經管缺陷居多.30% 的出生缺陷兒在 5 歲前死亡,40%為終生殘疾.每年因先天性心臟病造成的經濟負擔超過 126 億元,因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過 2 億元.[3]出生缺陷的發生,不僅直接影響患兒的生命健康,給家庭造成極大的精神痛苦,也給社會各方造成沉重的經濟壓力,嚴重影響人力資源的健康存量.出生缺陷已成為阻礙我國社會經濟發展和人口素質提高的重大社會問題.
\\( 二\\) 我國出生缺陷防治工作的現狀
在我國,每年的 9 月 12 日被定為預防出生缺陷日.各級政府在正視出生缺陷問題的同時,逐步開展出生缺陷的防治工作.在全國范圍內建立出生缺陷監測系統,并開展出生缺陷干預工程,如為農村育齡婦女免費增補葉酸、對西部農村兒童疾病篩查予以補助.雖然嚴重多發致殘的發生率已逐年下降,卻仍面臨諸多挑戰: 出生缺陷患兒絕對數量較多;病種多、病因復雜,影響出生缺陷的環境和社會因素增多; 干預措施未能有效應用和普及,防治能力不足; 地區發展不平衡,農村基層超聲與產科技術落后; 育齡家庭的責任倫理意識不強; 出生缺陷群體醫療救助難、經濟壓力大.《中共中央關于全面深化改革若干重大問題的決定》明確指出面對新形勢新任務,要落實政府責任,加快健全重特大疾病醫療保險和救助制度.現代醫學及生物技術的發展雖能促進對出生缺陷疾病預防、篩查、診斷及治療的可能性,但由于倫理責任不明確和制度缺失的存在,出生缺陷防治工作仍須進一步完善.加強對出生缺陷群體醫療干預與救助的倫理規約和制度構建,有利于在新的歷史起點上全面深化改革,不斷增強醫療衛生體制改革的理論自信和制度自信,讓醫療衛生服務更多更公平惠及全體人民.本文旨從醫學倫理學的視角,結合我國社會經濟發展水平和出生缺陷防治的現狀及面對的挑戰,為我國出生缺陷防治的計劃、實施、評估和發展解決部分倫理難題及困惑,希冀推動醫學人文精神在出生缺陷研究領域的不斷深入和發展.
二、出生缺陷防治的倫理基礎
\\( 一\\) 責任倫理觀念的形成
倫理學,又稱道德哲學,通過對行為規則或準則的分析論證,解決在新的境遇中因不同價值沖突引起的道德難題,并從哲學的角度予以反思.[4]對防治出生缺陷這一道德難題,自然也可以從倫理學的角度予以解析."責任倫理"這一概念最初是由馬克斯·韋伯所提出,[5]其興起則源自于漢斯·約納斯.他對傳統觀念進行突破和超越,從倫理學的視角對人的行為及其后果進行道德評判和價值引導,強調社會主體必須具備務實的態度,對自己言論行為的后果承擔相應的責任.[6]作為醫學倫理學研究的核心范疇,責任倫理以引導社會敬畏生命、尊重生命為最終價值取向,是一種前瞻性、預防性的責任模式,是對現代人類責任的倫理訴求.
\\( 二\\) 責任倫理的現實要求
基于責任倫理的原理,無論是政府、醫療衛生單位或行業組織,還是公民個人,作為責任行為的主體,必須具備務實的態度,切實履行自身責任,發揮自身職能.[7]政府的權力來源、責任構成和公務員人格的二重性決定政府必須承擔道德責任.醫療衛生行業應注重公益性和社會效益,率先成為模范推行社會倫理、貫徹社會責任的社會組織者.中華醫學會和中國出生缺陷干預救助基金會等社會組織應代表患者及其家屬的共同利益.媒體要客觀、公正的報道,切實承擔健康傳播和輿論監督的責任.公民個人也應當承擔自覺責任,加強自律,從公共理性出發,維護社會公共生活.
三、出生缺陷防治的責任倫理困惑
\\( 一\\) 政府方面
1. 責任倫理意識不強,法律法規不健全.在法律層面上涉及出生缺陷防治工作的主要是《母嬰保健法》以及衛生部頒發的一些規章和技術規范,涉及到醫療救助的僅散見于《精神衛生法》、《職業病防治法》、《傳染病防治法》等個別法條之中,沒有制定具有較高位階的出生缺陷防治的法律法規.在救助方面,雖有《社會救助暫行辦法》,但實踐操作中存在互相推諉、難以執法的情形.[8]因此,有必要加快立法步伐,建立健全醫療救助制度,以法治方式織牢保障出生缺陷群體基本生活的安全網.
2. 部門資源分配不合理,防治體系不健全.出生缺陷防治涉及衛計、民政、婦幼、殘聯等部門,實踐中各部門都在尋求最佳防治方案,但由于存在部門合作碎片化和銜接不緊密的問題.出生缺陷醫療救助水平有待提高,救助的對象、目錄、程序等方面缺乏整體規范,如何將基本醫療保險、大病保險與醫療救助進行有效銜接,對重特大疾病醫療救助如何解決,這些問題都有待于各部門進一步探討.
3. 財政投入不足.我國人口基數大,出生缺陷發生率較高,出生缺陷患兒絕對數量較多,且呈現出農村出生缺陷發生率明顯高于城市,經濟欠發達地區高于經濟發達地區等特點.努力防治出生缺陷、提高人口素質是我國婦幼保健工作的重要內容,這一歷史使命的完成已迫在眉睫.但由于受經濟條件和醫療水平等因素的影響,一些有效的防治措施難以普及,未能得到有效應用,綜合防治能力不足.
4. 宣傳力度不夠.出生缺陷的發生主要是由遺傳和環境兩方面因素導致的.從遺傳來看,指的是基因突變或染色體畸變,單純由遺傳造成的出生缺陷約占 20% 左右.絕大多數出生缺陷是因環境因素,或者是因遺傳和環境的共同作用.[9]
無論是何種原因,通過科學有效的方式,其實都是可以規避并降低風險的.比如: 婚前體檢可以有效避免部分遺傳疾病; 孕前、孕中體檢可以降低高危指數.但由于我國在出生缺陷防治的宣傳上存在地區差異性,部分農村群眾對出生缺陷風險因素的知曉率偏低,甚至依然存在近親配婚.
\\( 二\\) 社會組織方面
1. 科研團隊的醫療技術局限.雖然現代醫學及生物技術的發展提高了防治出生缺陷的可能性,但現有醫療技術仍存在一定的局限.神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等嬰兒體表或體內的結構異常,可在其出生時以肉眼發現或檢查發現,但如智力殘障、血友病、遺傳代謝病等功能、代謝和行為異常,需要在出生后幾個月或幾年發病才能被診斷,且需要特殊的檢測手段.不僅如此,類似腦癱、自閉癥等情況,以目前的診療技術還難以準確診斷.出生缺陷防治專業科學研究和人才隊伍建設亟需加強.
2. 醫院重程序服務輕人文關懷."醫學是科學精神與人文關懷的最佳結合領域."[10]醫學的最根本目的在于增進人類的健康.醫療衛生機構及其工作人員應將健康置于首位,自覺履行職業道德,本著對生命敬畏的人文關懷精神,以誠摯、善良的心關愛患者的身心健康,用精湛的醫術解除出生缺陷兒的病痛,積極承擔倫理責任.但由于醫療領域本身充滿未知和變數,再加上各醫療醫生機構的醫務人員在診療技術上存在差異、部分醫生的責任意識不強、缺乏愛心和同情心、診療態度強硬等多重原因,致使雙方溝通不暢,未能及早發現隱患.
3. 公益組織難以有效支持.國內外民間慈善組織與政府、機構合作,為唇腭裂、先天性心臟病、苯丙酮尿癥等患兒實施免費治療和康復,改善患兒及家庭的生活質量,取得了較好的社會效益.但是這些公益組織在章程設立、職能劃分和資金運作上存在管理問題,與政府的相關職能部門鏈接并不緊密.因此,有必要在醫療救助領域探索建立政府救助與慈善救助的銜接機制,形成資源統籌、協同合作、各有側重的工作格局.此外,新聞媒體對出生缺陷的報道有其正面作用的同時,部門媒體為了增加關注度,對一些涉及醫療糾紛的事件進行炒作,過分強調出生缺陷家庭的弱勢地位,激化醫院和患者之間的矛盾.[11]
\\( 三\\) 公民個人方面
出生缺陷原本可以通過科學有效的方式予以降低,但部分公民的出生缺陷防治意識淡薄,責任心不強.有些人對自己的遺傳病或家族病史刻意隱瞞; 有些人不能合理節制欲望,漠視生命; 有些人孕期仍抽煙喝酒,濃妝艷抹; 還有些人直到分娩,甚至難產時才到醫院就診.個人責任倫理意識的缺乏致使出生缺陷難以根除.另一方面,由于病人對家庭的高度依賴性和高昂的治療康復費用,使得大多數患者家庭陷入了經濟困境,生命質量下降,并存在焦慮與抑郁的心理問題.
四、防治出生缺陷倫理責任的構建路徑
\\( 一\\) 政府主導
1. 明確責任意識,完善法律制度.出生缺陷防治工作是一項復雜的系統工作,涉及部門多、專業強、技術要求高.各級政府應具有前瞻性責任意識,加快推進體制改革,把出生缺陷防治工作的完成情況,把婚前、孕前、產前體檢率和新生兒疾病篩查率等相關數據作為年度考核硬性指標,并定期組織專家績效考核,提高防治工作的主動性和積極性.同時,在立法和制度構建時突出保障出生缺陷群體的權利,在繼續貫徹落實《社會救助暫行辦法》的同時,完善兒童福利制度,建立健全出生缺陷嬰兒保育制度,滿足其生活、醫療救助等基本權利的需求,"讓社會弱勢群體的利益和福利能從社會整體繁榮中得到堅定保障和普遍關懷."[12]
2. 整合部門資源,優化結構配置.衛計、民政、婦幼、殘聯等部門明確分工,信息共享,優勢互補.由衛生與計劃生育部門負責監督、業務指導和檢查,定期通報,對存在的問題及時反饋并責令限期整改; 民政部門負責婚前醫學檢查、優生檢查等服務的提供,提高婚檢率,從源頭降低出生缺陷的發生風險; 婦幼保健部門負責對轄區內婦女、兒童的原始資料進行錄入、采樣、檢驗、統計和公布,建立以社區為基礎的監測體系,實施科學監控; 殘聯等社會公益組織負責病殘兒童的康復治療、殘疾救助和特殊教育.各部門通力合作,逐步提高防治工作的有效性和持續性.
3. 加大財政支持,科學管理經費.一方面,要將出生缺陷納入基本公共服務范圍,加大對出生缺陷防治的財政投入力度,將所需資金納入政府財政預算,對防治經費予以保障.對婚前、孕前、產前體檢和新生兒疾病篩查費用予以減免,凡適齡婦女、兒童,不論城鄉均可適用.鑒于我國城鄉差別明顯,地域發展不平衡等特點,可根據當地疾病發生率的實際情況,確定預防控制的優先目標,集中財力物力重點解決.[13]另一方面,要加強對資金使用的監督檢查和績效評估,將日常、年度和不定期檢查相結合,做好專項經費的撥付和管理工作.
4. 加強宣傳引導,營造防治氛圍.只有真正將出生缺陷的危害和預防救治措施傳播給政策制定者、執行者和服務人群,并促成態度和行為的改變,才能說明知識的轉化是成功的.一方面,召開新聞發布會或專家座談會,詳細解讀政府對出生缺陷防治的統籌安排,明確防治工作的目的、內容和要求.另一方面,采取多種形式廣泛宣傳婚育科普知識,如:
制作公益短片、宣傳展牌等; 在社區宣傳欄、婚姻登記處張貼海報,發放保健手冊; 將出生缺陷標本陳列室在婦幼保健站予以設置,以直觀的方式警示出生缺陷的風險和危害.
\\( 二\\) 社會組織協同
1. 加強科學研究,提供技術支持.加強婦產科、兒科、婦幼保健等學科的建設,培養專業人才,鼓勵科研單位聯合攻關,把出生缺陷基礎研究和防治工作應用研究作為醫學科技發展的重點,對出生缺陷的危險因素、風險系數及干預方式等關鍵技術進行積極探索.不僅如此,還要對技術應用的推廣進行研究,考慮技術推廣應用所需的適宜政策、服務和管理,綜合考慮技術的可行性和使用者的可接受性.[14]在此基礎上,提出適合我國國情的經濟有效的防治方案和策略,為推動出生缺陷的防治工作提供夯實的技術支撐,提高衛生服務的效率和質量.
2. 注重人文關懷,提高醫療保健機構防治出生缺陷的能力和水平.在嚴抓醫療服務人員審批準入制度同時,定期對醫護人員開展業務培訓,培養醫護人員的人文修養和職業道德.對日常體檢中發現的影響生育的疾病應進行分類指導、檢查隨訪,提供科學合理的指導意見,尊重、理解、關心并予以幫助; 對孕前、產前篩查中的篩出的高危人群,應及時告知、盡快確診,并建議采取恰當的醫學方式干預診療、謹慎用藥; 對新生兒疾病篩查中發現的染色體、甲狀腺、聽力異常的患兒,應及時矯正治療、避免殘疾,提高康復機會和生存質量.對影響器官功能、危及生命的嚴重畸形病例,建立治療的綠色通道,降低致殘率和死亡率.在有效銜接防治工作各環節的同時,提高綜合防治的效果.
3. 構建社會支持網絡.合理利用市場機制為出生缺陷醫療干預與救助服務提供保障,建立以政府投入和社會捐助為來源的出生缺陷救助金,不斷發展社會支持和救助系統.首先,作為社會公益組織在積極募得善款的同時,制定科學、合理的出生缺陷救助措施.服務方式以物資保障、生活照料和心理疏導相結合,在減輕患者病痛和家庭經濟負擔的同時,釋放患者家人的精神壓力.其次,建立統一受理社會救助申請的窗口,規范一門受理、協同辦理,使困難群眾求助有門、及時受助.再次,建立救助家庭經濟狀況信息核對平臺,實現信息互通、資源共享,推進精準救助,切實改善出生缺陷家庭的生存狀況,提高出生缺陷群體的生活質量.作為媒體,應如實客觀的報道醫療衛生服務活動,正確引導輿論方向,宣傳并動員社會關心幫助出生缺陷患者及其家庭.
\\( 三\\) 公眾積極參與
公民個人提高公共理性,加強生命倫理教育,呵護自身健康.女性最佳生育年齡是 25 - 29 歲,男性是 26 - 32 歲.
在懷孕前,夫妻雙方要清楚了解自身的健康狀況并體檢.男性體檢項目包括: 血尿常規、肝腎功能和精液檢查等; 女性體檢項目包括: 血尿常規、肝腎功能、血壓、心電圖、營養狀況、病毒及抗體檢測和婦科檢查等.在妊娠階段,定期產檢的同時還要注意控制體重、預防感染、定量攝入葉酸、遠離有害工作環境和有害物質的接觸、不吸煙、不飲酒、不嗑藥、服用藥物或注射疫苗詢問醫務人員等,降低出生缺陷的發生風險.
如果不幸成為出生缺陷患者,也應積極樂觀應對,相信政府的救助政策,及時尋求治療方案.對身邊的出生缺陷患者和家庭,盡可能給予生活上和經濟上的幫助,精神慰藉和心靈關懷相結合.
綜上所述,從責任倫理的視域探索研究出生缺陷防治工作,不僅有利于明確責任,深化醫藥衛生體制改革,更能降低嬰兒死亡率,提高出生人口素質.我們要以深化醫改為契機,本著對生命敬畏的醫學人文精神,建立由宣傳教育到篩查診斷,由干預隨訪到救助扶持的防治機制,逐步形成由政府職能部門主導、社會協同、公眾積極參與的社會共治格局,為促進家庭幸福和社會和諧發展而努力.
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